Doenças Genéticas.

O que são doenças genéticas? 

      Também conhecidas como doenças hereditárias, as doenças genéticas são aquelas transmitidas de pais para filhos, ou seja, de geração para geração. Os genes defeituosos passam dos pais para os filhos e podem gerar determinadas doenças ou distúrbios. Vale lembrar que nem sempre um gene defeituoso é transmitido de pai para filho. Logo, um pai ou mãe com uma doença ou distúrbio genético poderá ou não transmitir para seu filho.

Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns):

Cromossômicas

        São aquelas ocasionadas por defeitos (em quantidade ou estrutura) nos cromossomos de uma pessoa:

- Sindrome de Down - alteração genética em que o indivíduo possui 47 cromossomos (célula normal possui 46 cromossomos), sendo que este a mais fica ligado ao par 21.
- Síndrome de Cri-du-chat
- Síndrome de Turner
- Síndrome de XYY
- Síndrome de Klinefelter

Monogênicas

     São aquelas ocasionadas por mutações que ocorrem na sucessão de DNA de um gene:

- Anemia falciforme
- Distrofia miotônica
- Distrofia muscular de Duchene
- Doença de Huntington
- Doença de Tay-Sachs
- Fenilcetonúria
- Fibrose cística
- Hemofilia A
- Síndrome de Marfan
- Talassemia


Referências : http://www.todabiologia.com/genetica/doencas_geneticas.htm
Postado por Giovanna Paiva. 

Curiosidades Biológicas.

                             Porque é impossível espirrar de olhos abertos?

     Esclarecendo o mito : Não é porque os olhos podem sair de órbita que os fechamos ao espirrar.
     Quando uma partícula estranha entra no corpo pelas vias  nasais, estimula os receptores locais que, por meio do nervo trigemio (que coordena os movimentos da face), avisam ao tronco encefálico que é hora de entrar em ação .
     Ao receber a mensagem o tronco encefálico, reage imediatamente a invasão , gerando uma série de impulso motores , que contraem o abdômen, o tórax e o diafragma, até chegar ao nervo facial.
     Os reflexos que chegam ao nervo facial também desencadeiam movimentos para expulsar a partícula estranha. Essas contrações atingem diversos músculos da face, incluindo o músculo orbicular,que controla o abrir e fechar dos olhos. Como resultado de todo esforço, fechamos os olhos. 




Referências: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/Curiosidades5.php
Postado por Genilda

Mais um pouco sobre replicação.

Reforçando o assunto de replicação do DNA ,feito pelo professor Dorival Filho.
Postado por Giovanna Paiva.

A replicação do DNA.

Processo de duplicação.

           A replicação é o processo de duplicação de uma molécula de DNA de dupla cadeia (hélice). Os mecanismos de replicação dos procariontes e eucariontes não são idênticos. Vamos agora estudar a replicação dos eucariontes.

Replicação: é a formação de uma nova molécula de DNA , a partir de uma outra molécula existente .

           A duplicação do DNA ,tem a função de formar novas células , pois as células do nosso corpo vão morrendo e ficando defeituosas por isso têm que haver uma renovação de célula e essa renovação é dada pelo processo de replicação do DNA.

A célula do DNA antes de dividir,deve duplicar seu material genético(na fase S da interfase) de maneira a transmiti-la adequadamente as células filhas. O modo como o DNA sofre duplicação é que garante esse processo.

          Para duplicar o DNA é preciso abrir as fitas de DNA , a enzima responsável por abrir essas fitas é a enzima helicase esta enzima vai quebrando as ligações de hidrogênio entre as duas cadeias de nucleotídeos. Quando a molécula de DNA vai abrindo ela é chamada de forquilha de replicação . Depois da enzima helicase abrir as fitas completamente ,as duas cadeias de DNA são separadas. Em seguida ,os nucleotídeos livres existentes no núcleo ligam-se por complementaridade de bases ,a cadeia de DNA. De uma cadeia original de DNA formam-se duas. A replicação do DNA é o processo de auto- duplicação do material genético mantendo o padrão de herança ao longo das gerações.

           Cada cadeia do DNA é duplicada formando uma fita hibrida, isto é a cadeia velha pareia- se com a cadeia nova formando um novo DNA: de uma molécula de DNA formam- se duas outras iguais a ela. Cada DNA ,recém formado possui uma das cadeias da molécula mãe, por isso o nome é semi- conservativo .

         Ao mesmo tempo em que a DNA helicase vai abrindo a molécula de DNA,outra enzima chamada polimerase liga um número de nucleotídeos que se pareiam com os nucleotídeos da molécula- mãe.

         Somente uma das fitas na forquilha de replicação, a fita líder é replicada de modo continuo. A fita retardada é sintetizada pela DNA polimerase de modo descontinuo , por um processo de ''costura para trás'' polimerizando pequenos segmentos de DNA (chamados de fragmentos de Okazaki).

         A enzima polimerase não consegue sintetizar os primeiros nucleotídeos , por isso uma outra enzima entra em ação a DNA primase , esta enzima produz os primers, que são pequenos fragmentos de RNA , que têm a função de sintetizar os primeiros nucleotídeos , depois de fazer isto ele é subsequentemente removido e substituídos por DNA. Na fita líder (síntese continua) encontramos apenas um primer , já na fita retardada (descontínua) encontramos vários primers um em cada origem de replicação.

               Algumas enzimas que são usadas no processo de REPLICAÇÃO DO DNA:

Enzima helicase: separa as fitas de DNA e desenrola ,formando uma bolha que origina a forquilha de replicação.

Enzima polimerase: Adiciona nucleotídeos sucessivos, na direção 5'-3'.Mas a polimerase não consegue adicionar os primeiros nucleotídeos.

Enzima primase : Fabrica os primers, que servem para adicionar os primeiros nucleotídeos, já que a polimerase não consegue. Depois de adicionar os primeiros nucleotídeos, o primer é retirado.

Enzima ligase: Faz a união dos fragmentos de Okazaki.

Postado por Giovanna Paiva.

Citologia

Citologia

A fronteira das células

No mundo de hoje, é comum pensarmos em um país como sendo uma porção de terra delimitada espacialmente das demais pela presença de uma fronteira. Vamos pensar no caso do Brasil. Estamos rodeados de mar em metade do nosso território e, na outra metade, fazemos fronteira terrestre com outros nove países da America do Sul. Em suas fronteiras, todos os países instalam uma alfândega, que é uma repartição governamental de controle do movimento de entradas e saídas das pessoas e de mercadorias para o exterior ou deles provenientes.

Com as células não é diferente. Cada uma delas tem uma “área de fronteira”, representada pela membrana plasmática e, nesta área, as células também possuem o seu “posto alfandegário”, as proteínas. Assim como nas aduanas das fronteiras entre os países, essas proteínas são as responsáveis pelo reconhecimento de substâncias vindas de dentro ou de fora da célula como, por exemplo, hormônios.

O trabalho realizado por uma célula é semelhante ao que acontece em uma fábrica, como a de televisores, por exemplo. Através de portões, dá-se a entrada de diversos tipos de peças destinadas as linhas de montagem. Para a fabricação e a montagem dos aparelhos, são necessários energia e operários habilitados. É preciso, ainda, um setor de embalagem para preparar a expedição do que é produzido e uma diretoria para comandar todo o complexo fabril e manter o relacionamento com o mundo externo. Tudo dentro dos limites representados pelo muro da fábrica.A célula possui setores semelhantes aos de uma fábrica. Um limite celular, representado pela membrana plasmática, separa o conteúdo da célula, o citoplasma, do meio externo. O citoplasma, constituído por organóides e hialoplasma (ou citosol), um material viscoso representa o setor produtivo. Um núcleo contendo o material genético representa “a diretoria” da célula.


Fonte: http://www.sobiologia.com.br


Postado por Anna Flávia.

Você sabia ?

Ar poluído danifica DNA de ratos.
Ratos expostos a ar poluído tem taxas de mutações genéticas no seu esperma dramaticamente superiores a ratos que respiram ar filtrado, segundo um estudo que sugere que poluentes do ar podem estar ligados a defeitos hereditários no DNA, publicado na revista "Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)".
O estudo mostrou que os ratos que respiravam ar não filtrado, perto de duas fundições de aço e uma auto-estrada (na cidade canadiana de Hamilton, provincia de Ontario), tinham 60% de mutações a mais que os que respiravam ar limpo por um filtro HEPA  de alta eficiência.Os conjuntos foram avaliados às três e dez semanas, e enquanto houve muitas mutações no esperma dos ratos expostos à poluição, a sua maioria foi reparada depois de seis semanas de recuperação no laboratório.
Como o esperma eram células estaminais durante o período de exposição, e como se sabe que o esperma é bem protegido deste tipo de mutações, os investigadores concluíram que as células estaminais dos ratos são vulneráveis a partículas da poluição aérea.


“Estas descobertas mostram que poluentes químicos podem causar mutações que se transmitem hereditariamente. É necessário  continuar a estudar para confirmar estes resultados e para avaliar o potencial risco da exposição humana à poluição aérea”, escreveram os investigadores.


Fonte: http://www.sitedecuriosidades.com/
Postado por Anna Flávia.

Curiosidades Biológicas

Porque soluçamos ? 

 

O soluço é resultado de uma contração involuntária do diafragma, um fino músculo que separa o tórax do abdômen e que, juntamente com os músculos intercostais externos, é responsável pelo controle da respiração. Seus movimentos de contração e relaxamento permitem que inspiremos e expiremos o ar e são controlados pelo nervo frênico, situado logo acima do estômago. Os incômodos do soluço  surgem a partir de uma irritação do nervo frênico, cujas causas podem ser diversas (distensão gástrica pela ingestão de bebidas com gás, deglutição de ar ou alimentação em grande volume; mudanças súbitas da temperatura de alimentos ingeridos; modificações da temperatura corporal, como sauna seguida de ducha gelada; ingestão de bebidas alcoólicas; ou até mesmo gargalhadas). Quando ele fica ou sensibilizado, envia uma mensagem para o diafragma se contrair, o que dispara o soluço.

O característico barulhinho "hic, hic" surge quando ocorre fechamento súbito da glote (abertura superior da laringe, onde se localizam as cordas vocais), produzindo vibração nas cordas vocais.

Referências : http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/Curiosidades5.php
Postado por: Giovanna Paiva.